OBJETIVOS: avaliar a prevalência, características epidemiológicas (idade e procedência) e a taxa de transmissão vertical da infecção pelo HTLV I/II em gestantes submetidas à triagem pré-natal de acordo com o Programa de Proteção à Gestante do Estado de Mato Grosso do Sul. MÉTODOS: estudo descritivo transversal que incluiu 32.512 gestantes submetidas à triagem pré-natal no período de novembro de 2002 a outubro de 2003. Todas as gestantes da amostra foram submetidas aos testes sorológicos pelo método ELISA para o diagnóstico da infecção pelo HTLV, sendo os casos positivos confirmados pelos métodos Western blot e/ou PCR. O diagnóstico neonatal de infecção congênita foi realizado pela pesquisa de anticorpos anti-HTLV I/II confirmados por Western blot e PCR. A relação entre as variáveis (idade e procedência) foi avaliada pelo teste do chi2, em tabelas de dupla entrada, considerando p<0,05 para rejeição das hipóteses de nulidade (não existência da associação entre a idade materna e infecção pelo HTLV I/II e associação entre procedência e positividade para a infecção pelo HTLV I/II.). RESULTADOS: encontrou-se prevalência de 0,1% de gestantes infectadas pelo HTLV I/II (37) dentre as 32.512 pacientes triadas. A média de idade das gestantes infectadas pelo HTLV foi de 25,4±6,4 anos, sendo que houve predomínio de pacientes procedentes do interior do estado (78,4%). Não houve associação da idade com faixa etária materna e procedência. Apenas 8 (21,6% da amostra) recém-nascidos foram avaliados quanto à presença da infecção congênita pelo HTLV I/II, todos com infecção congênita confirmada. Apenas 1 recém-nascido (9%) recebeu amamentação natural. CONCLUSÕES: a prevalência da infecção pelo HTLV I/II em gestantes sul-matogrossenses foi menor que os valores encontrados em estudos com gestantes de países endêmicos. No entanto, esteve próximo às taxas encontradas em países considerados não endêmicos e em alguns estudos brasileiros. A transmissão vertical ocorreu em 100% da amostra avaliada, mesmo a amamentação sendo proscrita. Verificou-se a necessidade de aprimorar o seguimento das gestantes e seus recém-nascidos no estado, uma vez que a minoria dos recém-nascidos foram investigados quanto à ocorrência de transmissão vertical do HTLV.

PURPOSE: to evaluate the prevalence, epidemiological profile (age and origin) and vertical transmission rate of HTLV I/II infection in pregnant women screened by the Pregnant Protection Program of the State of Mato Grosso do Sul Brazil. METHODS: it is a descriptive and transversal study of 32,512 pregnant women submitted to a prenatal screening from November 2002 to October 2003. HTLV I/II infection was diagnosed in all pregnant women by ELISA, confirmed by Western blot and PCR. Congenital HTLV infection was investigated by ELISA test, Western blot and PCR performed on the child's blood sample. The associations between data (age, origin and HTLV infection) were statistically analyzed by the chi2 test considering p<0.05 to reject the null hypothesis. RESULTS: a prevalence of 0.1% (37) 0.1% HTLV I/II among 32,512 pregnant women was found. The mean age of the infected women was 25.4 ± 6.4 years, and 78.4% of them were from other areas than the capital. There was no association between maternal age and the patients' origin and infection. In all the eight evaluated newborns, which represented 21.6% of the sample, HTLV I/II serum antibodies were found. Only one newborn infant was breast-fed. CONCLUSIONS : HTLV I/II prevalence among pregnant women of the State of Mato Grosso do Sul Brazil was lower than the rates reported by endemic HTLV countries. This rate was almost the same as that described for non-endemic areas and in some Brazilian reports. The vertical transmission rate of HTLV I/II was 100%, in spite of breast-feeding having been proscribed. Improving the follow-up of the pregnant women and their newborns in the State is mandatory, since only a few infants were investigated.

OBJETIVOS: estabelecer a freqüência da toxoplasmose aguda em gestantes, a taxa de transmissão vertical e o resultado perinatal dos fetos infectados. Objetivou-se, ainda, avaliar a relação entre os principais testes materno-fetais de diagnóstico da toxoplasmose durante a gestação, bem como a relação entre faixa etária e a infecção aguda pelo Toxoplasma gondii. MÉTODOS: estudo prospectivo longitudinal com 32.512 gestantes submetidas à triagem pré-natal pelo Programa de Proteção à Gestante de Mato Grosso do Sul, no período de novembro de 2002 a outubro de 2003. Utilizaram-se método ELISA (IgG e IgM) e teste de avidez de anticorpos IgG para diagnóstico da toxoplasmose materna, e PCR no líquido amniótico, para diagnóstico da infecção fetal. A avaliação das variáveis foi feita pelas médias, ao passo que a correlação entre algumas variáveis foi avaliada pelo teste do c² e teste de Fisher bicaudado em tabelas de contingência de dupla entrada. RESULTADOS: encontrou-se freqüência de 0,42% para a infecção aguda pelo T. gondii na população de gestantes, sendo 92% delas expostas previamente à infecção e 8% suscetíveis. Nas gestantes com sorologia IgM reagente, a faixa etária variou de 14 a 39 anos, com média de 23±5,9 anos. Não houve relação significativa estatisticamente entre faixa etária e infecção materna aguda pelo T. gondii (p=0,73). Verificou-se taxa de transmissão vertical de 3,9%. Houve relação estatisticamente significativa (p=0,001) entre o teste de avidez (IgG) baixo (<30%) e presença de infecção fetal, e ausência de toxoplasmose fetal quando a avidez apresentava-se elevada (>60%). Houve associação significativa estatisticamente (p=0,001) entre infecção fetal (PCR em líquido amniótico) e infecção neonatal. CONCLUSÕES: a freqüência da toxoplasmose aguda materna apresentou-se abaixo do observado em outras investigações no Brasil. Entretanto a taxa de transmissão vertical não foi discordante do encontrado em outros estudos. O teste de avidez dos anticorpos IgG, quando associado à idade gestacional e data de realização do exame, mostrou-se útil para orientar a terapêutica e avaliar o risco de transmissão vertical, permitindo afastá-lo quando havia avidez elevada previamente a 12 semanas. O PCR positivo foi associado à pior prognóstico neonatal, demonstrando-se método específico para diagnóstico intra-útero da infecção fetal.

PURPOSE: to establish the frequency of acute toxoplasmosis in pregnant women, vertical transmission rate and the perinatal results of the infected fetuses and also to evaluate the relationship between the most used maternal-fetal diagnostic tests for toxoplasmosis during pregnancy and the relationship between age and acute toxoplasmosis infection during pregnancy. METHODS: longitudinal prospective study of 32,512 pregnant women attended by The Pregnancy Protection Program of the State of Mato Grosso do Sul - Brazil, from November 2002 to October 2003. ELISA (IgG and IgM) and IgG avidity test were performed for maternal diagnosis and amniotic fluid PCR for fetal investigation of the infection. The relationship between data was analyzed statistically by the chi2 or two-sided Fisher's exact test in contingency tables. RESULTS: a 0.42% frequency of acute Toxoplasma gondii infection among pregnant population was found, where 92% were previously exposed and 8% were susceptible. Among IgM-positive pregnant women, the age ranged from 14 to 39 years, with a mean of 23±5.9 years. There was no statistically significant relationship between age and maternal acute T. gondii infection (p=0.73). The vertical transmission rate was 3.9%. A statistically significant relationship was shown (p=0.001) between a lower avidity IgG test (<30%) and the presence of fetal infection and a higher IgG avidity test (>60%) and the absence of fetal infection. There was a statistically significant association (p=0.001) between fetal infection (amniotic fluid PCR) and neonatal infection. CONCLUSIONS: maternal acute toxoplasmosis frequency was lower than the Brazilian national parameters, whereas vertical transmission rate did not differ from the rates found in other studies. The IgG avidity test, when associated with gestational age and the examination date, was useful to evaluate the therapeutical options and to consider the risk of vertical transmission when performed before 12 weeks. Positive PCR in amniotic fluid showed a positive relationship with the worst neonatal prognosis, being a specific method in diagnosing intrauterine fetal infection.

A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Relatamos um caso de paciente secundigesta, com antecedente pessoal de retardo do desenvolvimento cognitivo, sem antecedentes patológicos obstétricos, com diagnóstico laboratorial de hiperfenilalaninemia na atual gestação, sendo tratada com dieta específica. O recém-nato, nascido a termo, não apresentou alterações físicas ou defeitos congênitos confirmados. A gestação anterior, na qual não houve diagnóstico e controle da fenilcetonúria, resultou em criança com séria deficiência psicomotora confirmada, além de microcefalia e distúrbios auditivos e da fala. Com o conhecimento dos efeitos da hiperfenilalaninemia materna sobre o feto, tornam-se essenciais o diagnóstico e a instituição precoce do tratamento durante a gravidez em pacientes com suspeita clínica de fenilcetonúria. No caso aqui descrito, houve benefícios materno-fetais do tratamento dietoterápico oferecido, reforçando a importância da identificação de mulheres fenilcetonúricas em idade reprodutiva.

Maternal phenylketonuria is an aminoacid pathology characterized by elevated plasma levels of phenylalanine in the pregnant woman that may cause abnormalities in fetus development, and which is called maternal phenylketonuria syndrome. As the clinical manifestations are non-specific, the disease should be diagnosed by laboratory screening. We present a case of a second pregnancy in a woman with a history of psycho-cognitive development retardation without previous obstetric history, with diagnosis of phenylketonuria in the present gestation, treated with specific phenylalanine-free diet. The newborn did not present congenital defects. The previous gestation without maternal treatment resulted in a child with serious developmental disturbances, microcephalia and auditory-speaking deficits. Early diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia during pregnancy are essential, mainly because of the negative impact on fetal development. In the here reported case, there were fetal benefits from the maternal dietary treatment, which demonstrates the importance of the maternal diagnosis of phenylketonuria in women in reproductive age.